The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 4 volume set

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9780079130358: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 4 volume set

First published in 1960, MMBID continues as the most comprehensive reference for all clinicians and investigators in human genetics. According to Dr. Scriver, The 8th edition heralds the opening of the era of functional genomics and those forms of genetic disease, with metabolic and known molecular explanations. The growth in the physical size and scope of this text is a reflection of the expansion in the knowledge base. This edition features 255 chapters, an increase of 101 chapters from the last edition, and 6000 pages written by the leading experts for each condition

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Recensione:

"What distinguishes this book from some others is the thoroughness of its treatment of subjects its authority, its academic approach, and the sense of excitement that it engenders." "...great textbooks should appeal to experts in the field, should contain a series of integrated, authoritative reviews that both inform and illuminate, and should put the whole into some sort of perspective. This book succeeds with flying color." ( New England Journal of Medicine 2001-11-15)

"The book is well illustrated. Plenty of accompanying tables are helpful summaries of complex information." "In my opinion, this work has no peer and is outstanding contribution to the medicoscientific texts currently available. No library should be without a copy. It deserves its reputation as a classic." ( Doody's 2001-10-01)

Contenuti:

I. INTRODUCTION

II. PERSPECTIVES

III. GENERAL THEMES

IV. CANCER

V. CHROMOSOMES

VI. DIAGNOSTIC APPROACHES

VII. CARBOHYDRATES

VIII. AMINO ACIDS

IX. ORGANIC ACIDS

X. DISORDERS OF MITOCHONDRIAL FUNCTION

XI. PURINES AND PYRIMIDINES

XII. LIPIDS

XIII. PORPHYRINS

XIV. METALS

XV. PEROXISOMES

XVI. LYSOSOMAL DISORDERS

XVII. VITAMINS

XVIII. HORMONES

XIX. BLOOD

XX. IMMUNE AND DEFENSE SYSTEMS

XXI. MEMBRANE TRANSPORT DISORDERS

XXII. CONNECTIVE TISSUE

XXIII. CARDIOVASCULAR SYSTEM

XXIV. KIDNEY

XXV. MUSCLE

XXVI. LUNG

XXVII. SKIN

XXVIII. NEUROGENETICS

XXIX. EYE

XXX. MULTISYSTEM INBORN ERRORS OF DEVELOPMENT

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1.

Charles R. Scriver, William S. Sly, Barton Childs, Arthur L. Beaudet, David Valle, Kenneth W. Kinzler, Bert Vogelstein
Editore: McGraw-Hill Professional (2000)
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Arthur L. Beaudet; Barton Childs; Bert Vogelstein; Charles R. Scriver; David Valle; Kenneth W. Kinzler; William S. Sly
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