The Bedside Dysmorphologist: Classic Clinical Signs in Human Malformation Syndromes and their Diagnostic Significance

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9780195300451: The Bedside Dysmorphologist: Classic Clinical Signs in Human Malformation Syndromes and their Diagnostic Significance

Dysmorphology is the study of congenital malformations and is one of the core areas of clinical genetics. Often the first professional seeing these birth defects is a pediatrician, who notices, for example, that the ears may be rather low set. While in itself minor, this physical sign may indicate a malformation that will be accompanied by other serious genetic disorders. Does the sign, or does it not, indicate an underlying syndrome? That question is often quite difficult to answer, and the texts that may aid in diagnosis are highly sophisticated and rather daunting for the practicing pediatrician. The aim of Reardon's new text is to provide a practical solution to this situation. In a format using a high-quality colour illustration of the most common and most elusive signs on the left-hand page and clear, concise text descriptions on the right, Reardon will create a unique and helpful guide to identifying these malformations and determining their clinical significance. Willie Reardon, a veteran OUP author and eminent dysmorphologist, is well-suited to write such a book, which will appeal to a wide audience of pediatricians, geneticists, genetic counselors, and embryologists.

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Recensione:

'Dr. Reardon's work sets itself apartThis is an accessible pocket manual that avoids complicated algorithms and is easy to understand. It is a unique contribution with high practical utility for daily use by all clinicians involved in the field-****' ( Luis F. Escobar, MD, MS, St. Vincent Hospital and Health Care Center, Indiana, USA)

There is something in this book for dysmorphologists at all levels of interest and experience. ( British Journal of Hospital Medicine, Vol 69, no.8)

...this book will educate and enthuse at all levels...[and] would be of particular interest to paediatricians wishing to improve their dysmorphology skills but daunted by more comprehensive tomes on syndrome diagnosis...even the experts out there will find some little gems of knowledge to improve their practice. ( Human Genetics)

Contenuti:

  • 1: The Skull
  • 2: The Face
  • 3: The Eye and Related Structures
  • 4: The Ear
  • 5: The Mouth and Oral Cavity
  • 6: The Neck
  • 7: The Chest
  • 8: The Abdomen and Perineum
  • 9: The Hands
  • 10: The Feet
  • 11: The Limbs
  • 12: The Nails, Hair, and Skin

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Reardon, William
Editore: Oxford University Press 2007-09-28 (2007)
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