Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (Hardback)

Harold Chen

Editore: Springer-Verlag New York Inc., 2012
ISBN 10: 1461410363 / ISBN 13: 9781461410362
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Language: English . Brand New Book. In this title, Dr. Chen shares his almost 40 years of clinical genetics practice in a comprehensive pictorial atlas of almost 250 genetic disorders, malformations, and malformation syndromes. The author provides a detailed outline for each disorder, describing its genetics, basic defects, clinical features, diagnostic tests, and counseling issues, including recurrence risk, prenatal diagnosis, and management. Numerous color photographs of prenatal ultrasounds, imagings, cytogenetics, and postmortem findings illustrate the clinical features of patients at different ages, patients with varying degrees of severity, and the optimal diagnostic strategies. The disorders cited are supplemented by case histories and diagnostic confirmation by cytogenetics, biochemical, and molecular techniques, when available. The Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling will help all physicians to understand and recognize genetic diseases and malformation syndromes and better evaluate, counsel, and manage affected patients. In this new edition, 47 additional genetic disorders are added, as well as extensive updates made to the previous disorders. New illustrations, as previous edition, will be supplemented by case and family history, clinical features, and laboratory data, especially molecular confirmation. Codice inventario libreria

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Riassunto: Dr. Chen shares his almost 40 years of clinical genetics practice in a comprehensive pictorial atlas of almost 250 genetic disorders, malformations, and malformation syndromes. The author provides a detailed outline for each disorder, describing its genetics, basic defects, clinical features, diagnostic tests, and counseling issues, including recurrence risk, prenatal diagnosis, and management. Numerous color photographs of prenatal ultrasounds, imagings, cytogenetics, and postmortem findings illustrate the clinical features of patients at different ages, patients with varying degrees of severity, and the optimal diagnostic strategies. The disorders cited are supplemented by case histories and diagnostic confirmation by cytogenetics, biochemical, and molecular techniques, when available. The Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling will help all physicians to understand and recognize genetic diseases and malformation syndromes and better evaluate, counsel, and manage affected patients. In this new edition, 47 additional genetic disorders are added, as well as extensive updates made to the previous disorders. New illustrations, as previous edition, will be supplemented by case and family history, clinical features, and laboratory data, especially molecular confirmation.

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Dati bibliografici

Titolo: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (...
Casa editrice: Springer-Verlag New York Inc.
Data di pubblicazione: 2012
Legatura: Hardback
Condizione libro: New
Edizione: 2nd ed. 2012.

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1.

Chen, Harold (Editor):
Editore: New York, NY, Springer New York, 2012. (2012)
ISBN 10: 1461410363 ISBN 13: 9781461410362
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Harold Chen
Editore: Springer (2012)
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Harold Chen
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ISBN 10: 1461410363 ISBN 13: 9781461410362
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Chen, Harold
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ISBN 10: 1461410363 ISBN 13: 9781461410362
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Editore: Springer (2012)
ISBN 10: 1461410363 ISBN 13: 9781461410362
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Harold Chen
Editore: Springer (2012)
ISBN 10: 1461410363 ISBN 13: 9781461410362
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Harold Chen
ISBN 10: 1461410363 ISBN 13: 9781461410362
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