A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases

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9780521614993: A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases

This user-friendly clinical handbook provides a clear and concise overview of how to recognize and diagnose inherited metabolic diseases. The reader is led through the diagnostic process from the identification of those features of an illness suggesting that it might be metabolic through the selection of appropriate laboratory investigation to a final diagnosis. The new edition provides more in-depth coverage on mitochondrial disease and congenital disorders of glycosylation. The chapters on neurological syndrome and newborn screening are greatly expanded, as well as those on laboratory investigation and treatment.

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Book Description:

This user-friendly clinical handbook provides a clear and concise overview of how to go about recognizing and diagnosing inherited metabolic diseases. To help make the correct diagnosis, the book is organized according to the clinical symptoms presenting in these patients. This new edition includes much greater depth on mitochondrial disease and congenital disorders of glycosylation. The chapters on neurological syndrome and newborn screening are greatly expanded, as are those on laboratory investigation and treatment, to take account of the very latest technological developments.

About the Author:

Author of A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases (1996). Author or co-author of over 130 original articles in the medical scientific literature. Winner of the Harry Bain Award for Clinical Teaching, the most prestigious award for teaching granted by the Hospital for Sick Children Winner of the Charles Rowe Award for Excellence in Pediatric Clinical Care, the most prestigious award for clinical care granted by the Hospital for Sick Children.

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1.

Joe T. R. Clarke
Editore: CAMBRIDGE UNIVERSITY PRESS, United Kingdom (2010)
ISBN 10: 0521614996 ISBN 13: 9780521614993
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Descrizione libro CAMBRIDGE UNIVERSITY PRESS, United Kingdom, 2010. Paperback. Condizione libro: New. 3rd Revised edition. Language: English . Brand New Book ***** Print on Demand *****.This user-friendly clinical handbook provides a clear and concise overview of how to go about recognizing and diagnosing inherited metabolic diseases. The reader is led through the diagnostic process from the identification of those features of an illness suggesting that it might be metabolic through the selection of appropriate laboratory investigation to a final diagnosis. The book is organized into chapters according to the most prominent presenting problem of patients with inherited metabolic diseases: neurologic, hepatic, cardiac, metabolic acidosis, dysmorphism, and acute catastrophic illness in the newborn. It also includes chapters on general principles, laboratory investigation, neonatal screening, and the principles of treatment. This new edition includes much greater depth on mitochondrial disease and congenital disorders of glycosylation. The chapters on neurological syndrome and newborn screening are greatly expanded, as are those on laboratory investigation and treatment, to take account of the very latest technological developments. Codice libro della libreria AAV9780521614993

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Clarke, Joe T. R.
Editore: Cambridge University Press (2005)
ISBN 10: 0521614996 ISBN 13: 9780521614993
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Descrizione libro Cambridge University Press, 2005. PAP. Condizione libro: New. New Book. Delivered from our UK warehouse in 3 to 5 business days. THIS BOOK IS PRINTED ON DEMAND. Established seller since 2000. Codice libro della libreria LQ-9780521614993

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Joe T. R. Clarke
Editore: CAMBRIDGE UNIVERSITY PRESS, United Kingdom (2010)
ISBN 10: 0521614996 ISBN 13: 9780521614993
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Descrizione libro CAMBRIDGE UNIVERSITY PRESS, United Kingdom, 2010. Paperback. Condizione libro: New. 3rd Revised edition. Language: English . Brand New Book ***** Print on Demand *****. This user-friendly clinical handbook provides a clear and concise overview of how to go about recognizing and diagnosing inherited metabolic diseases. The reader is led through the diagnostic process from the identification of those features of an illness suggesting that it might be metabolic through the selection of appropriate laboratory investigation to a final diagnosis. The book is organized into chapters according to the most prominent presenting problem of patients with inherited metabolic diseases: neurologic, hepatic, cardiac, metabolic acidosis, dysmorphism, and acute catastrophic illness in the newborn. It also includes chapters on general principles, laboratory investigation, neonatal screening, and the principles of treatment. This new edition includes much greater depth on mitochondrial disease and congenital disorders of glycosylation. The chapters on neurological syndrome and newborn screening are greatly expanded, as are those on laboratory investigation and treatment, to take account of the very latest technological developments. Codice libro della libreria AAV9780521614993

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Clarke, Joe T. R.
Editore: Cambridge University Press (2016)
ISBN 10: 0521614996 ISBN 13: 9780521614993
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JOE T. R. CLARKE
ISBN 10: 0521614996 ISBN 13: 9780521614993
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Descrizione libro 2005. Paperback. Condizione libro: NEW. 9780521614993 This listing is a new book, a title currently in-print which we order directly and immediately from the publisher. Codice libro della libreria HTANDREE0466207

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Editore: Cambridge University Press (2005)
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Joe T. R. Clarke
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