In a field where even experts may find that years have elapsed since they last encountered a child with a given disorder, it is essential for the clinician to have a comprehensive source of practical and highly illustrated information covering the whole spectrum of metabolic disease to refer to.

The content is divided into sections of related disorders, including disorders of amino acid metabolism, lipid storage disorders, and mitochondrial diseases for ease of reference, with an introductory outline where appropriate summarizing the biochemical features and general management issues. Within the sections, each chapter deals with an individual disease, opening with a useful summary of major phenotypic expression including clear and helpful biochemical pathways, identifying for the reader exactly where the defect occurs.

Throughout the book, plentiful photographs, often showing extremely rare disorders, are an invaluable aid to diagnosis.

Key Features

• Fully updated to incorporate all new developments in the field

• Brand new chapters cover methylmalonic aciduria of ACSF3 deficiency, branched chain keto acid dehydrogenase deficiency, serine deficiencies, purine nucleoside phosphorylase deficiency, antiquitin deficiency, and others

• Excellent and detailed clinical descriptions, with numerous valuable hints and suggestions for management

• Helpful explanatory algorithms and decision trees, and high-quality illustrative material including biochemical pathways and an unrivaled photographic collection, which enhance clinical applicability

The fourth edition of this highly regarded book, authored by two of the foremost authorities in pediatric metabolic medicine, continues to provide incomparable insight into the problems associated with metabolic diseases and remains invaluable to pediatricians, geneticists, and general clinicians worldwide.

Informazioni sull'autore

William L. Nyhan, MD, PhD, is Professor of Pediatrics and Founding Director of The William L. Nyhan Biochemical Genetics and Metabolomics Laboratory at the University of California, San Diego.

Georg F. Hoffmann, MD, is Professor of Pediatrics and Chairman of the University Children’s Hospital and Head of the Center of Rare Diseases at the University Clinic Heidelberg in Heidelberg, Germany.

Aida I. Al-Aqeel and Bruce A. Barshop have also provided contributions.

Le informazioni nella sezione "Su questo libro" possono far riferimento a edizioni diverse di questo titolo.

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Informazioni sull'azienda del venditore

Edward Bowditch Ltd
Exstowe, Exton, Exeter, EX3 0PP, United Kingdom

Condizioni di vendita e spedizione

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Legal entity name: Edward Bowditch Ltd
Legal entity form: Limited company
Business correspondence address: Exstowe, Exton, Exeter, EX3 0PP
Company registration number: 04916632
VAT registration: GB834241546
Authorised representative: Mr. E. Bowditch

Diritto di recesso

Se sei un consumatore puoi recedere dal contratto in conformit� con quanto segue. Per Consumatore si intende qualsiasi persona fisica che agisce per scopi estranei alla propria attivit� commerciale, imprenditoriale, artigianale o professionale.

Informazioni sul diritto di recesso

Diritto legale di recesso

Hai il diritto di recedere dal presente contratto entro 14 giorni senza fornire alcuna motivazione.

Il periodo di recesso scade dopo 14 giorni dal giorno in cui tu o una terza parte, diversa dal vettore e da te indicata, acquisisce il possesso fisico dell'ultimo bene o dell'ultimo lotto o pezzo.

Per esercitare il diritto di recesso, compila e invia elettronicamente una dichiarazione esplicita sul nostro sito Web, alla voce “I miei acquisti” nella sezione “Mio account”. Ti comunicheremo senza indugio una conferma di ricezione di tale recesso su un supporto durevole (ad es. via e-mail).

Per rispettare il termine di recesso, � sufficiente inviare la comunicazione relativa all'esercizio del diritto di recesso prima della scadenza del periodo di recesso stesso.

Effetti del recesso

In caso di recesso dal presente contratto, ti rimborseremo tutti i pagamenti ricevuti, compresi i costi di spedizione (ad eccezione dei costi supplementari derivanti dalla tua eventuale scelta di un tipo di spedizione diverso dal tipo meno costoso di consegna standard da noi offerto).

Potremo effettuare una detrazione dal rimborso per la perdita di valore dei beni forniti, qualora tale perdita sia il risultato di una manipolazione non necessaria da parte tua.

Eseguiremo il rimborso senza indebito ritardo e non oltre 14 giorni dal giorno in cui saremo informati della tua decisione di recedere dal presente contratto.

Il rimborso sar� effettuato utilizzando lo stesso mezzo di pagamento da te usato per la transazione iniziale, salvo che tu non abbia espressamente concordato altrimenti; in ogni caso, non dovrai sostenere alcun costo quale conseguenza di tale rimborso.

Possiamo trattenere il rimborso finch� non avremo ricevuto i beni oppure finch� non avrai fornito la prova di averli rispediti, a seconda di quale condizione si verifichi per prima.

Dovrai rispedire i beni o consegnarli a Revaluation Books, Hounslow, United Kingdom, senza indebito ritardo e, in ogni caso, entro 14 giorni dal giorno in cui ci hai comunicato la tua volont� di recedere dal presente contratto. Il termine � rispettato se rispedisci i beni prima della scadenza del periodo di 14 giorni. I costi diretti della restituzione dei beni saranno a tuo carico. Sei responsabile solo della diminuzione del valore dei beni risultante da una manipolazione diversa da quella necessaria per stabilire la natura, le caratteristiche e il funzionamento dei beni stessi.

Eccezioni al diritto di recesso

Il diritto di recesso non si applica a:

La fornitura di giornali, periodici o riviste ad eccezione dei contratti di abbonamento; e
La fornitura di contenuto digitale non fornito su un supporto materiale (ad es. su un CD o DVD), se al momento dell'invio dell'ordine hai accettato l'inizio dell'esecuzione e hai riconosciuto che non avresti potuto recedere una volta iniziata l'esecuzione.

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