Titolo: Benign and Pathological Chromosomal Imbalances: Microscopic and Submicroscopic Copy Number Variations (Cnvs) in Genetics and Counseling
Editore: Academic Pr
Data di pubblicazione: 2013
Lingua: Inglese
ISBN 10: 0124046312
ISBN 13: 9780124046313
Rilegatura: Hardcover
Condizione: Brand New
Peso: 0,52 chilogrammi

Descrizione articolo

Riassunto

Given technology-driven FISH, aCGH approaches have yet to reach the much-touted promise of universal coverage or cost efficacy to sample investigated, deep chromosome analysis and molecular cytogenetics will remain relevant for technology translation, study design and therapeutic assessment for many years.

This book provides a classification system to clarify the disease implications of cytogenetically visible copy number variants using cytogenetic assessment of heterochromatic or euchromatic DNA variants. While variants of several megabasepair can be present in the human genome without clinical consequence, how to visually circumvent these benign areas and provide laser-focused assessment of disease implications is not always appreciated by practitioners used only to highly costly molecular profiling methods (FISH / aCGH / NGS). Knowledge of the rare but recurrent rearrangements unfamiliar to practitioners saves time and money for molecular cytogeneticists and genetics counselors in helping to distinguish benign from harmful CG-CNV. It also supports them in further assessment of which molecular cytogenetics tools to deploy.

Detailed discussion of how to define the inheritance and formation of cytogenetically visible copy number variations using cytogenetic and molecular approaches for genetic diagnostics, patient counseling and treatment plan development

Uniquely classifies all known variants by chromosomal origin, cutting time and money for researchers in reviewing benign and pathologic variants before costly molecular methods are used to investigate

Side-by-side comparison of copy number variants with their recently identified submicroscopic form, aiding technology assessment using aCGH and other techniques

Informazioni sull?autore

A graduate of the Friedrich-Alexander University of Erlangen, Germany, Thomas Liehr became head of the Molecular Cytogenetic group at the Institute of Human Genetics in Jena in 1998. He is a molecular cytogeneticist with a research interest and more than 800 publications on inherited and acquired marker and derivative chromosomes, karyotype evolution, epigenetics including uniparental disomy, interphase architecture, heterochromatin, and probe set developments. In addition to being in the Editorial Board of the Journal of Histochemistry and Cytochemistry, Dr. Liehr is on the Editorial Board of 16 other journals including the European Journal of Medical Genetics (EJMG) and Oncology Letters. Also, he is the Editor of the online journal Molecular Cytogenetics and has edited seven special issues for different journals. He is a past recipient of the Research Award for Young Scientists of the Friedrich-Schiller University, Jena, invited professor and honorary doctor at Yerevan State University, Armenia, and invited professor at Belgrade Medical School, Serbia. Also, he received the Golden Medal of the Yerevan State University in 2014, Golden Medal of the Research Center for Medical Genetics in 2019, and Medal in memory of Prof. Yuri Yurov in 2019 (see also http://cs-tl.de/TL.html).

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Informazioni relative al diritto di recesso

Diritto di recesso

Hai il diritto di recedere dal presente contratto, senza indicarne le ragioni, entro 14 giorni.

Il periodo di recesso scade dopo 14 giorni dal giorno in cui

tu acquisisci, o un terzo designato diverso dal vettore e da te acquisisce, il possesso fisico dell'ultimo bene o l'ultimo lotto o pezzo.

Per esercitare il diritto di recesso, sei tenuto a informare Revaluation Books, Exstowe, Exton, EX3 0PP, Exeter, United Kingdom, 44 1179083586, della tua decisione di recedere dal presente contratto tramite una dichiarazione esplicita (ad esempio lettera inviata per posta, fax o posta elettronica). A tal fine puoi utilizzare il modulo tipo di recesso, ma non e' obbligatorio. Puoi anche compilare e inviare elettronicamente il modulo tipo di recesso o qualsiasi altra esplicita dichiarazione sul nostro sito web, dalla sezione "Ordini" nel "Mio Account". Nel caso scegliessi questa opzione, ti trasmetteremo senza indugio una conferma di ricevimento su un supporto durevole (ad esempio per posta elettronica).

Per rispettare il termine di recesso, � sufficiente inviare la comunicazione relativa all'esercizio del diritto di recesso prima della scadenza del periodo di recesso.

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