Human Ring Chromosomes : A Practical Guide for Clinicians and Families
Lingua: inglese
Editore: Springer, 2024
- Rilegato
- Nuovo
Da: AHA-BUCH GmbH, Einbeck, GermaniaAHA-BUCH GmbH
Venditore AbeBooks dal 14 agosto 2006
Condizione: Nuovo
EUR 143,92
Quantità: 1 disponibile
Aggiungi al carrelloDescrizione dell’articolo da parte del venditore
Druck auf Anfrage Neuware - Printed after ordering - This book presents chromosome-wise clinical cases following an evidence-based protocol, in addition to providing the scientific background on the mechanisms of human ring chromosome (RC) formation. Presence of RCs in a genome can lead to several rare genetic diseases. This book, edited by the leading experts Prof. Peining Li and Prof. Thomas Liehr, is the first comprehensive book on this topic.Over the past 60 years, banding cytogenetics, fluorescence in situ hybridization, chromosome microarray analysis, and whole genome sequencing have been used to diagnose cases with a RC. Ring syndrome of sever growth retardation and variable intellectual disability has been considered a common clinical feature for all RCs. Clinical heterogeneity of chromosome-specific deletion and duplication syndromes, gene-related organ and tissue defects, cancer predisposition to different types of tumors, and reproduction failure has been reported in the literature. However, the cases of RCs reportedin the literature account for less than 1% of its real occurrence. Current diagnostic practice lacks laboratory standards for analyzing cellular behavior and genomic imbalances of RCs to evaluate its compound effects on patients. The under-representation of clinical cases and the lack of comprehensive diagnostic analysis make challenging to establish accurate clinico-cytogenomic correlations. Given recent advances in genomic technology and organized efforts from peer experts, standardized cytogenomic diagnosis and evidence-based clinical management could be envisioned for all patients with RCs.Furthermore, supernumerary small ring chromosomes and the patient's perspective are addressed-the latter by including family stories of RC-carrier relatives. Acquired RCs in various cancers are also discussed, as well as the potential role of RCs in research applications like iPSC cellular modeling and genomic editing.This book is a valuable reference for clinical geneticists, personnel in cytogenetics and molecular genetics laboratories, genetic counselors, and researchers in related fields.…
Codice articolo 9783031475290
- Titolo
- Human Ring Chromosomes : A Practical Guide for Clinicians and Families
- Autore
- Thomas Liehr
- Editore
- Springer
- Anno di pubblicazione
- 2024
- Condizione
- Neu
- Rilegatura
- Buch
- Lingua
- inglese
- ISBN 10
- 3031475291
- ISBN 13
- 9783031475290
- Peso dell'articolo
- 1216 grammi
- Dimensioni
- 260x183x35 mm
This book presents chromosome-wise clinical cases following an evidence-based protocol, in addition to providing the scientific background on the mechanisms of human ring chromosome (RC) formation. Presence of RCs in a genome can lead to several rare genetic diseases. This book, edited by the leading experts Prof. Peining Li and Prof. Thomas Liehr, is the first comprehensive book on this topic.
Over the past 60 years, banding cytogenetics, fluorescence in situ hybridization, chromosome microarray analysis, and whole genome sequencing have been used to diagnose cases with a RC. Ring syndrome of sever growth retardation and variable intellectual disability has been considered a common clinical feature for all RCs. Clinical heterogeneity of chromosome-specific deletion and duplication syndromes, gene-related organ and tissue defects, cancer predisposition to different types of tumors, and reproduction failure has been reported in the literature. However, the cases of RCs reportedin the literature account for less than 1% of its real occurrence. Current diagnostic practice lacks laboratory standards for analyzing cellular behavior and genomic imbalances of RCs to evaluate its compound effects on patients. The under-representation of clinical cases and the lack of comprehensive diagnostic analysis make challenging to establish accurate clinico-cytogenomic correlations. Given recent advances in genomic technology and organized efforts from peer experts, standardized cytogenomic diagnosis and evidence-based clinical management could be envisioned for all patients with RCs.
Furthermore, supernumerary small ring chromosomes and the patient’s perspective are addressed—the latter by including family stories of RC-carrier relatives. Acquired RCs in various cancers are also discussed, as well as the potential role of RCs in research applications like iPSC cellular modeling and genomic editing.
This book is a valuable reference for clinical geneticists, personnel in cytogenetics and molecular genetics laboratories, genetic counselors, and researchers in related fields.
"Riassunto" può appartenere a un’altra edizione di questo titolo.
Informazioni sull’autore
Peining Li is Professor in the Department of Genetics at Yale School of Medicine. He received a Bachelor of Science degree in Biology from Nankai University and a PhD in Medical Genetics from University of Alabama at Birmingham. He was Assistant Professor in the Department of Pediatrics at Washington University School of Medicine in St. Louis until he joined Yale in 2005. He has been the director of Yale Clinical Cytogenetics Laboratory which provides karyotyping, fluorescent in situ hybridization (FISH), and chromosome microarray analysis (CMA) to detect chromosomal abnormalities and pathogenic copy number variants (pCNVs) for prenatal, pediatric, and cancer patients from Yale New Haven Hospital and other affiliated hospitals and clinics. His research activities focus on the characterization of genomic structure and gene function from human chromosome abnormalities to identify disease-causing genes or markers of diagnostic value and mechanistic insights. He has published around 100 peer-reviewed articles, book chapters, and review papers in the fields of clinical cytogenetics and molecular genetics. He has been active members of the American Board of Medical Genetics and Genomics, American College of Medical Genetics and Genomics, and American Society of Human Genetics, and the organizer of the International Consortium for Human Ring Chromosomes (ICHRC).
Prof. Thomas Liehr is working in human genetics since 1991. He is biologist by education and head of the molecular cytogenetic group in Jena, Germany. Research fields include clinical genetics, leukemia cytogenetics and interphase structure of human chromosomes. The results of his research are published in ~15 books, >110 book chapter, >840 referred papers, and ~900 abstracts. His particular expertise includes small supernumerary marker chromosomes (sSMC), chromosomal heteromorphisms and uniparental disomy – see ChromosOmics databases. He is active member of the European Board of Medical Genetics and received multiple prices, two invited professorships and a Dr.h.c.
"Descrizione articolo" può appartenere a un’altra edizione di questo titolo.
AHA-BUCH GmbH
Einbeck, Germania
Venditore AbeBooks dal 14 agosto 2006
Tariffe di spedizione da Germania a U.S.A.
| Articolo | Da 7 a 10 giorni lavorativi | Da 5 a 7 giorni lavorativi |
|---|---|---|
| Primo articolo | EUR 43,51 | EUR 59,59 |
Metodi di pagamento
- Assegno
- Bonifico bancario
- PayPal
Descrizione dello Store
Das Unternehmen AHA-BUCH GmbH: Seit der Gründung von AHA-BUCH im Juli 2005 ist unser Hauptziel, zufriedenen Kunden so schnell und so preisgünstig wie möglich ihren Bücherwunsch zu erfüllen. Unsere Firma beschäftigt 16 Mitarbeiter, die nur ein Ziel kennen: den Kunden und seine Wünsche! Auf über 3700 m2 Fläche haben wir über 100.000 Bücher, Modernes Antiquariat und Spiele auf Lager.
Specializzazione
Kinderbücher & Kinderhör Casetten, German Books, Software, Natur & Tiere, Ratgeber, Sachbücher, Englische Bücher, Medizin & Gesundheit, Universität & StudiumInformazioni sull’azienda del venditore
AHA-BUCH GmbH
Garlebsen 48
Einbeck, Germania 37574
Condizioni di vendita
Imprimere
Informazioni sul venditore:
AHA-BUCH GmbH
rappresentata dall'amministratore delegato Christel Glass
Garlebsen 48
37574 Einbeck
Germania
Telefono: 055639996039
Fax: 055639995974
E-Mail: abebooks@aha-buch.de
USt-IdNr.: DE261904229
registrato presso Registro delle imprese Amtsgerichtes Göttingen
Handelsregisternummer HRB 200691
Risoluzione alternativa delle controversie:
La Commissione europea fornisce una piattaforma per la risoluzione extragiudiziale delle controversie online (piattaforma ODR), accessibile nell'ambito di https://ec.europa.eu/odr.
Siamo membri dell'iniziativa "FairCommerce" dal 25.05.2018.
Per ulteriori informazioni, vedere www.fair-commerce.de.
Diritto di recesso
Se sei un consumatore puoi recedere dal contratto in conformità con quanto segue. Per Consumatore si intende qualsiasi persona fisica che agisce per scopi estranei alla propria attività commerciale, imprenditoriale, artigianale o professionale.
Informazioni sul diritto di recesso
Diritto legale di recesso
Hai il diritto di recedere dal presente contratto entro 14 giorni senza fornire alcuna motivazione.
Il periodo di recesso scade dopo 14 giorni dal giorno in cui tu o una terza parte, diversa dal vettore e da te indicata, acquisisce il possesso fisico dell'ultimo bene o dell'ultimo lotto o pezzo.
Per esercitare il diritto di recesso, compila e invia elettronicamente una dichiarazione esplicita sul nostro sito Web, alla voce “I miei acquisti” nella sezione “Mio account”. Ti comunicheremo senza indugio una conferma di ricezione di tale recesso su un supporto durevole (ad es. via e-mail).
Per rispettare il termine di recesso, è sufficiente inviare la comunicazione relativa all'esercizio del diritto di recesso prima della scadenza del periodo di recesso stesso.
Effetti del recesso
In caso di recesso dal presente contratto, ti rimborseremo tutti i pagamenti ricevuti, compresi i costi di spedizione (ad eccezione dei costi supplementari derivanti dalla tua eventuale scelta di un tipo di spedizione diverso dal tipo meno costoso di consegna standard da noi offerto).
Potremo effettuare una detrazione dal rimborso per la perdita di valore dei beni forniti, qualora tale perdita sia il risultato di una manipolazione non necessaria da parte tua.
Eseguiremo il rimborso senza indebito ritardo e non oltre 14 giorni dal giorno in cui saremo informati della tua decisione di recedere dal presente contratto.
Il rimborso sarà effettuato utilizzando lo stesso mezzo di pagamento da te usato per la transazione iniziale, salvo che tu non abbia espressamente concordato altrimenti; in ogni caso, non dovrai sostenere alcun costo quale conseguenza di tale rimborso.
Possiamo trattenere il rimborso finché non avremo ricevuto i beni oppure finché non avrai fornito la prova di averli rispediti, a seconda di quale condizione si verifichi per prima.
Dovrai rispedire i beni o consegnarli a AHA-BUCH GmbH, Einbeck, Germany, senza indebito ritardo e, in ogni caso, entro 14 giorni dal giorno in cui ci hai comunicato la tua volontà di recedere dal presente contratto. Il termine è rispettato se rispedisci i beni prima della scadenza del periodo di 14 giorni. I costi diretti della restituzione dei beni saranno a tuo carico. Sei responsabile solo della diminuzione del valore dei beni risultante da una manipolazione diversa da quella necessaria per stabilire la natura, le caratteristiche e il funzionamento dei beni stessi.
Eccezioni al diritto di recesso
Il diritto di recesso non si applica a:
- La fornitura di giornali, periodici o riviste ad eccezione dei contratti di abbonamento; e
- La fornitura di contenuto digitale non fornito su un supporto materiale (ad es. su un CD o DVD), se al momento dell'invio dell'ordine hai accettato l'inizio dell'esecuzione e hai riconosciuto che non avresti potuto recedere una volta iniziata l'esecuzione.
Condizioni di spedizione
Spediamo il tuo ordine dopo averlo ricevuto
per articoli a portata di mano entro 24 ore,
per articoli con fornitura notturna entro 48 ore.
Nel caso in cui abbiamo bisogno di ordinare un articolo dal nostro fornitore, il nostro tempo di spedizione dipende dalla data di ricezione degli articoli, ma gli articoli verranno spediti lo stesso giorno.
Il nostro obiettivo è quello di inviare gli articoli ordinati nel modo più veloce, ma anche più efficiente e sicuro ai nostri clienti.