Identifying Novel Inborn Errors of the Immune System : Primary Immunodeficiencies with Defective Class Switch and Autoimmunity
Lingua: inglese
Editore: Springer, Berlin, Springer, 2017
Serie: Libro 2 di 2 - BestMedDiss
- Brossura
- Nuovo
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Druck auf Anfrage Neuware - Printed after ordering - In her study Elisabeth Salzer describes three novel monogenic diseases. For CD27 deficiency Elisabeth Salzer describes a large cohort of patients. Although all patients shared the same causative missense mutation, they displayed diverse clinical presentations. In another patient she was able to identify a mutation in PRKCD resulting in a primary immunodeficiency with severe Lupus-like autoimmunity. The patient exhibited increased mRNA levels of IL6. Therefore, treatment with Tocilizumab, a humanized anti-IL-6 receptor monoclonal antibody was suggested. In a family with a history of deaths due to inflammatory bowel disease she identified a missense mutation in IL21. She produced wild type and mutated IL-21 protein and demonstrated a loss of function phenotype. As IL-21 is in clinical trials, she proposed a potentially curative treatment option. These discoveries contributed to the understanding of the multifaceted regulatory mechanisms of the immune systemand highlighted essential players in these complex signaling networks.…
Codice articolo 9783658167950
- Titolo
- Identifying Novel Inborn Errors of the Immune System : Primary Immunodeficiencies with Defective Class Switch and Autoimmunity
- Autore
- Elisabeth Salzer
- Editore
- Springer, Berlin, Springer
- Anno di pubblicazione
- 2017
- Condizione
- Neu
- Rilegatura
- Taschenbuch
- Lingua
- inglese
- ISBN 10
- 3658167955
- ISBN 13
- 9783658167950
- Peso dell'articolo
- 142 grammi
- Dimensioni
- 210x151x7 mm
- Serie
- Libro 2 di 2: BestMedDiss
In her study Elisabeth Salzer describes three novel monogenic diseases. For CD27 deficiency Elisabeth Salzer describes a large cohort of patients. Although all patients shared the same causative missense mutation, they displayed diverse clinical presentations. In another patient she was able to identify a mutation in PRKCD resulting in a primary immunodeficiency with severe Lupus-like autoimmunity. The patient exhibited increased mRNA levels of IL6. Therefore, treatment with Tocilizumab, a humanized anti-IL-6 receptor monoclonal antibody was suggested. In a family with a history of deaths due to inflammatory bowel disease she identified a missense mutation in IL21. She produced wild type and mutated IL-21 protein and demonstrated a loss of function phenotype. As IL-21 is in clinical trials, she proposed a potentially curative treatment option. These discoveries contributed to the understanding of the multifaceted regulatory mechanisms of the immune system and highlighted essential players in these complex signaling networks.
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Informazioni sull’autore
Dr. Elisabeth Salzer works on the discovery and description of novel immunodeficiencies in children and adolescents at the CeMM Center for Molecular Medicine.
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