Inborn Metabolic Diseases

Lingua: inglese

Editore: Springer Gabler Aug 2023, 2023

3662631253 / 9783662631256

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Neuware -This 7th edition is a milestone in the series of Inborn Metabolic Diseases (IMD), recognised as the standard textbook for professionals involved in the diagnosis and management of IMD.Within the last 5 years a Copernican revolution in our understanding of IMD has changed the definition, concepts, paradigms, and classification. This new edition now extends the concept of IMD to include those disturbances in molecular machinery diagnosed by molecular techniques but currently without measurable metabolic markers.The book presents a clinical and biochemical approach to the diagnosis and management of IEM with many diagnostic algorithms for patients of all ages and with a particular focus on neurological presentations. It includes separate, comprehensive sections on IEM classified in 3 major pathophysiological categories: disorders of energy metabolism, both mitochondrial and non-mitochondrial; small molecule disorders, mostly diagnosed with metabolic markers; and complex molecules disorders, mostly diagnosed with molecular techniques.Two new chapters were added, describing around 600 disorders of nucleic acid metabolism, tRNA metabolism, ribosomal biogenesis, and cellular trafficking. 936 pp. Englisch.…

Codice articolo 9783662631256

Titolo
Inborn Metabolic Diseases
Autore
Matthias R. Baumgartner
Editore
Springer Gabler Aug 2023
Anno di pubblicazione
2023
Condizione
Neu
Rilegatura
Taschenbuch
Lingua
inglese
ISBN 10
3662631253
ISBN 13
9783662631256
Peso dell'articolo
2230 grammi
Dimensioni
279x210x50 mm

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