Inborn Metabolic Disorders- A Comprehensive Overview
Lingua: inglese
Editore: LAP LAMBERT Academic Publishing, 2020
- Brossura
- Nuovo
Da: AHA-BUCH GmbH, Einbeck, GermaniaAHA-BUCH GmbH
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nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - Inborn metabolic disorders are rare, but the diseases with which they are associated often have a significant impact on development, growth, and long-term health of affected children. Early detection and intervention are very essential to avoiding disastrous consequences associated with these diseases. Hundreds of disorders have been described until now and there has been a considerable clinical overlap between certain inborn errors. Resulting from this fact, the definite diagnosis of inborn errors depends on enzyme assays or genetic tests. Especially during the recent years, significant achievements have been gained for the biochemical and genetic diagnosis of inborn errors. In addition, if detected and treated early, the clinical outcome for many inborn metabolic disorders can be favorable. Techniques such as tandem mass spectrometry and gas chromatography for biochemical diagnosis and microarrays and next-generation sequencing for the genetic diagnosis have enabled rapid and accurate diagnosis. This monograph provides a comprehensive detail of inborn metabolic disorders with history, etiology, pathogenesis, diagnostic tools, management and future prospective.…
Codice articolo 9786202685702
- Titolo
- Inborn Metabolic Disorders- A Comprehensive Overview
- Autore
- Mukesh Maithani Deepak K. Dwivedi
- Editore
- LAP LAMBERT Academic Publishing
- Anno di pubblicazione
- 2020
- Condizione
- Neu
- Rilegatura
- Taschenbuch
- Lingua
- inglese
- ISBN 10
- 6202685700
- ISBN 13
- 9786202685702
- Peso dell'articolo
- 149 grammi
- Dimensioni
- 220x150x6 mm
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