Inborn Metabolic Disorders- A Comprehensive Overview

Lingua: inglese

Editore: LAP LAMBERT Academic Publishing Jul 2020, 2020

6202685700 / 9786202685702

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This item is printed on demand - Print on Demand Titel. Neuware -Inborn metabolic disorders are rare, but the diseases with which they are associated often have a significant impact on development, growth, and long-term health of affected children. Early detection and intervention are very essential to avoiding disastrous consequences associated with these diseases. Hundreds of disorders have been described until now and there has been a considerable clinical overlap between certain inborn errors. Resulting from this fact, the definite diagnosis of inborn errors depends on enzyme assays or genetic tests. Especially during the recent years, significant achievements have been gained for the biochemical and genetic diagnosis of inborn errors. In addition, if detected and treated early, the clinical outcome for many inborn metabolic disorders can be favorable. Techniques such as tandem mass spectrometry and gas chromatography for biochemical diagnosis and microarrays and next-generation sequencing for the genetic diagnosis have enabled rapid and accurate diagnosis. This monograph provides a comprehensive detail of inborn metabolic disorders with history, etiology, pathogenesis, diagnostic tools, management and future prospective.VDM Verlag, Dudweiler Landstraße 99, 66123 Saarbrücken 88 pp. Englisch.

Codice articolo 9786202685702

Titolo
Inborn Metabolic Disorders- A Comprehensive Overview
Autore
Mukesh Maithani Deepak K. Dwivedi
Editore
LAP LAMBERT Academic Publishing Jul 2020
Anno di pubblicazione
2020
Condizione
Neu
Rilegatura
Taschenbuch
Lingua
inglese
ISBN 10
6202685700
ISBN 13
9786202685702
Peso dell'articolo
149 grammi
Dimensioni
220x150x6 mm

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Emtmannsberg, BAYE, Germania

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