Peroxisomal Disorders and Regulation of Genes

Lingua: inglese

Editore: Springer New York, Springer US Okt 2012, 2012

1461347823 / 9781461347828

Serie: Libro 102 di 544 - Advances in Experimental Medicine and Biology

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This item is printed on demand - it takes 3-4 days longer - Neuware -In most peroxisomal disorders the nervous system is severely affected which explains the clinical and community burden they represent. This is the first book to focus not only on the mutations causing these inherited illnesses, but also on mechanisms that regulate, suppress or enhance expression of genes and their products (enzymes). Indeed since the success and completion of the Human Genome Project all genes (coding DNA sequences) are known. However, of many, their function, and the role of the gene product has not been determined. An example is X-linked adrenoleukodystrophy, the most frequent peroxisomal disorder. Children are born healthy, but in more than 1 out of 3, demyelination of the brain starts unpredictably and they die in a vegetative state. The gene mutated in most families has been known for 10 years; but the true role of the encoded protein, ALDp, is still speculative; and within the same family, very severe and asymptomatic clinical histories co-exist, unexplained by the mutation. 444 pp. Englisch.…

Codice articolo 9781461347828

Titolo
Peroxisomal Disorders and Regulation of Genes
Autore
Frank Roels
Editore
Springer New York, Springer US Okt 2012
Anno di pubblicazione
2012
Condizione
Neu
Rilegatura
Taschenbuch
Lingua
inglese
ISBN 10
1461347823
ISBN 13
9781461347828
Peso dell'articolo
829 grammi
Dimensioni
254x178x24 mm
Serie
Libro 102 di 544: Advances in Experimental Medicine and Biology

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