Ketata imen (73 risultati)
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Editore: OmniScriptum|Éditions universitaires européennes, 2024
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Softcover/Taschenbuch. Condizione: Neu. Die Krabbe-Krankheit (KK), die erstmals 1916 von Knud Krabbe beschrieben wurde, ist eine metabolische Leukodystrophie, die durch eine lysosomale ?berladung verursacht wird. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie wird durch eine Mutation im GALC-Gen verursacht, die zu einem Mangel des GALC-Enzyms f?hrt, wodurch sich PSY in den Lysosomen ansammelt. Die MK weist ein breites ph?notypisches Spektrum mit manchmal unspezifischen Anzeichen auf, was die Diagnose schwierig macht. Die klassischste Form ist die fr?hkindliche Form (MKIP). Zu den Hauptsymptomen geh?ren unspezifische allgemeine Anzeichen, axiale Hypotonie, Steifheit, F?tterungsschwierigkeiten und Wachstumsverz?gerung. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine periventrikul?re demyelinisierende Leukodystrophie mit tigroidem Aussehen. Die Diagnose wird durch Enzymtests oder genetische Analysen best?tigt. Eine Stammzell- oder Knochenmarktransplantation kann die Funktionsf?higkeit verbessern und die Lebenserwartung verl?ngern. MKIP bleibt jedoch unheilbar, wobei der Tod vor dem 2. De Gewicht in Gramm: 113.…
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Softcover/Taschenbuch. Condizione: Neu. Die Akeruloplasmin?mie, eine seltene genetische Erkrankung, ist durch eine Vielzahl klinischer Symptome und eine Eisenakkumulation im Gewebe gekennzeichnet, wobei die zugrunde liegenden Mechanismen weitgehend unbekannt sind. Unsere Metaanalyse mit 110 Patienten, die nach den Richtlinien von PRISMA 2020 durchgef?hrt wurde, ergab, dass M?nner mit einem Ferritinwert >700 ng/ml die Krankheit mit Diabetes beginnen, w?hrend Frauen oder solche mit einem Ferritinwert <700 ng/ml mit An?mie beginnen. Die Patienten zeigen meist anf?ngliche systemische Anzeichen und entwickeln sp?ter neuropsychiatrische Symptome sowie eine zerebrale Eisen?berladung. In seltenen F?llen kommt es jedoch zu neuropsychiatrischen Symptomen ohne sp?tere systemische Anzeichen oder zerebrale Eisen?berladung. Diese Unterschiede werden durch die genetischen Merkmale, den Ceruleoplasmin-Spiegel und Stoffwechselst?rungen erkl?rt. Kliniker sollten bei m?nnlichen Diabetikern und Frauen mit An?mie bei neurologischen Symptomen wie abnormalen Bewegungen, Epilepsie und Ataxie auf diese Krankheit achten, um eine angemessene Behandlung vorzuschlagen. De Gewicht in Gramm: 137.…
