Salin cantegrel adele (9 risultati)

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Taschenbuch. Condizione: Neu. NSMH/ACC | Pathogenèse moléculaire de la Neuropathie Sensitive et Motrice Héréditaire avec Agénésie du Corps Calleux | Adele Salin-Cantegrel (u. a.) | Taschenbuch | 116 S. | Französisch | 2011 | Éditions universitaires européennes | EAN 9786131597794 | Verantwortliche Person für die EU: preigu GmbH & Co. KG, Lengericher Landstr. 19, 49078 Osnabrück, mail[at]preigu[dot]de | Anbieter: preigu.…

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Taschenbuch. Condizione: Neu. This item is printed on demand - it takes 3-4 days longer - Neuware -La neuropathie sensitive et motrice héréditaire avec agénésie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodégénérative sévère dès l'adolescence, des anomalies développementales du système nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce désordre autosomique récessif est particulièrement fréquent dans la population Québécoise du Canada Français du fait d un effet fondateur. La mutation la plus fréquente au Québec cible le gène qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la protéine KCC3. Nous montrons ici qu'il en est de même pour l'ensemble des cas retrouvés en Afrique du Sud, Algérie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d interaction entre le co-transporteur KCC3 et la créatine kinase CK-B ainsi que les défauts de transit intracellulaire de la protéine KCC3 sont des mécanismes pathologiques majeurs à l'origine de cette maladie dévastatrice. 116 pp. Französisch.…

Taschenbuch. Condizione: Neu. This item is printed on demand - Print on Demand Titel. Neuware -La neuropathie sensitive et motrice héréditaire avec agénésie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodégénérative sévère dès l'adolescence, des anomalies développementales du système nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce désordre autosomique récessif est particulièrement fréquent dans la population Québécoise du Canada Français du fait d'un effet fondateur. La mutation la plus fréquente au Québec cible le gène qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la protéine KCC3. Nous montrons ici qu'il en est de même pour l'ensemble des cas retrouvés en Afrique du Sud, Algérie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d'interaction entre le co-transporteur KCC3 et la créatine kinase CK-B ainsi que les défauts de transit intracellulaire de la protéine KCC3 sont des mécanismes pathologiques majeurs à l'origine de cette maladie dévastatrice.VDM Verlag, Dudweiler Landstraße 99, 66123 Saarbrücken 116 pp. Französisch.…