Stephan heather (27 risultati)
Lingua: Inglese
Editore: Frank Schaffer Publications 2012
Serie: Step-by-Step Problem Solving, Libro 1 di 4. Libro 1 di 4 - Step-by-Step Problem Solving
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Scn2a-related Disorders
George, Alfred L., Jr. (EDT); Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; Saninocencio, Christina; Symonds, Joseph
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Paperback. Condizione: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disa…bility and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
Scn2a-related Disorders
George, Alfred L., Jr. (EDT); Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; Saninocencio, Christina; Symonds, Joseph
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Editore: Frank Schaffer Publications 2012
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Paperback. Condizione: Very Good. The book has been read, but is in excellent condition. Pages are intact and not marred by notes or highlighting. The spine remains undamaged.
SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Scn2a-related Disorders
George, Alfred L., Jr. (EDT); Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; Saninocencio, Christina; Symonds, Joseph
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Scn2a-related Disorders
George, Alfred L., Jr. (EDT); Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; Saninocencio, Christina; Symonds, Joseph
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Altre immaginiPlayers Guide For Changeling: The Dreaming
Bructo, Phil; Cassada, Jackie; Dansky, Richard: Hatshorn, Jennifer; Hatch, Robert; Herman, Stephan; Howard, Chris; Lemke, Ian; McCoy, Angel; Mick, Neil; Rea, Nicky
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Soft cover. Condizione: Near Fine. Bructo, Phil; Cassada, Jackie; Dansky, Richard: Hatshorn, Jennifer; Hatch, Robert; Herman, Stephan; Howard, Chris; Lemke, Ian; McCoy, Angel; Mick, Neil; Rea, Nicky PLAYERS GUIDE FOR CHANGELING: THE DREAMING Clarkston, CA: White Wolf Publishing, Inc. 1996 NF 190pp. 4to. Cover does show some shel…f wear with light wear and bumping along the edges. There is a small tear at the top of the spine on the front cover. Text is clean and colours are bright. Binding has loosened inside the front cover but remains strong throughout the book. Overall book is in near fine condition and has lasted very well. *This book is oversized and may require extra shipping charges.*. Beel, Stuart P.; Diterlizzi, Tony; Fields, Lee; Fooden, Dave; Jackson, Mark; LeBlanc, Brian; Kudelka, Andrew; McKinney, Heather; Rex, Adam; Timbrook, Joshua Gabriel; Tucker, Drew (illustratore).
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Paperback. Condizione: New. Brand New! Fast Delivery This is an International Edition and ship within 24-48 hours. Deliver by FedEx and Dhl, & Aramex, UPS, & USPS and we do accept APO and PO BOX Addresses. Order can be delivered worldwide within 6-10 days and we do have flat rate for up to 2LB. Extra shipping charges will be req…uested if the Book weight is more than 5 LB. This Item May be shipped from India, United states & United Kingdom. Depending on your location and availability.
SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Climate Law and Developing Countries Legal and Policy Challenges for the World Economy
Richardson, Benjamin/ Le Bouthillier, Yves/ Mcleod-kilmurray, Heather/ Wood, Stephan
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Paperback. Condizione: Brand New. 425 pages. 9.00x6.00x1.00 inches. In Stock.
SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Editore: P B T Publishing House/Thomas House Publications 1992
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Hardcover. Condizione: Used - Very Good. Condizione sovraccoperta: No jacket, as issued. First Edition. Limited edition of 100 copies; Brown fabric over boards with gilt stamped text on spine and cover. Minor scuffing to covers, corners square, book block clean, square and tight.
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Paperback. Condizione: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disa…bility and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Da: Kennys Bookstore, Olney, MD, U.S.A.Kennys Bookstore
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Paperback. Condizione: Brand New. 75 pages. 6.00x0.20x9.00 inches. In Stock. This item is printed on demand.
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Da: Revaluation Books, Exeter, Regno UnitoRevaluation Books
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EUR 11,61 spedizioneSpedito da Regno Unito a U.S.A.Quantità: 1 disponibili
Hardcover. Condizione: Brand New. 75 pages. 6.00x0.25x9.00 inches. In Stock. This item is printed on demand.
SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Da: Majestic Books, Hounslow, Regno UnitoMajestic Books
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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