Alfred haviland (124 risultati)
Lingua: Inglese
Editore: British Library, Historical Print Editions 3/1/2011, 2011
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Paperback. Condizione: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disa…bility and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
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Editore: British Library, Historical Print Editions 2011-03, 2011
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Editore: Swan Sonnenschein & Co., London, 1892
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Aggiungi al carrelloCloth Bound. Condizione: Good. Second Edition. 1892. Ex-Library Book In Green Clothbound Hardcover Boards. In Good Condition. Front Hinge Cracking, Front Board Still Firmly Attached. Rub Wear On Spine And Boards, Dust On Top Edge Of Pages. Edge Wear On Top And Bottom Of Spine. Interior Is Very Good, Tight Clean Copy. Size 4To. 4…06 Pages. Second Edition. Includes Colorized Maps. This Book Is Part Of The Archibald Church Library Collection, Northwestern University Medical School. Size: 4to - over 9" - 12" tall. Ex-Library.
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Hardback or Cased Book. Condizione: New. The Geographical Distribution of Disease in Great Britain. Book.
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Editore: Swan Sonnenschein & Co., 1892
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