Symonds jennifer (67 risultati)
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Paperback. Condizione: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disability and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.…
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Editore: Oxford University Press, 2021
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Editore: Oxford University Press, 2021
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Editore: Oxford University Press, 2021
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Editore: OXFORD UNIV PR, 2021
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Lingua: Inglese
Editore: Oxford University Press, 2021
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- Prima edizione
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Condizione: New. Num Pages: 230 pages, 12 black & white tables, 6 black & white line drawings. BIC Classification: JNC; JNLB; JNLC. Category: (UP) Postgraduate, Research & Scholarly; (UU) Undergraduate. Dimension: 235 x 156 x 21. Weight in Grams: 364. . 2015. 1st Edition. paperback. . . . .
Lingua: Inglese
Editore: Oxford University Press, 2021
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Condizione: New. In English.
SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
- Rilegato
Da: Ria Christie Collections, Uxbridge, Regno UnitoRia Christie Collections
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Condizione: New. In English.
SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Da: Kennys Bookshop and Art Galleries Ltd., Galway, GY, IrlandaKennys Bookshop and Art Galleries Ltd.
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Condizione: New.
Lingua: Inglese
Editore: Oxford University Press, 2021
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Lingua: Inglese
Editore: Oxford Univ Pr, 2021
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Paperback. Condizione: Brand New. 544 pages. 9.00x6.00x1.25 inches. In Stock.
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Da: Revaluation Books, Exeter, Regno UnitoRevaluation Books
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Paperback. Condizione: Brand New. 216 pages. 9.00x6.25x0.50 inches. In Stock.
Lingua: Inglese
Editore: Oxford University Press, 2021
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Da: GreatBookPricesUK, Woodford Green, Regno UnitoGreatBookPricesUK
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Da: Kennys Bookstore, Olney, MD, U.S.A.Kennys Bookstore
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EUR 9,33 spedizioneSpedito in U.S.A.Quantità: Più di 20 disponibili
Condizione: New. Num Pages: 230 pages, 12 black & white tables, 6 black & white line drawings. BIC Classification: JNC; JNLB; JNLC. Category: (UP) Postgraduate, Research & Scholarly; (UU) Undergraduate. Dimension: 235 x 156 x 21. Weight in Grams: 364. . 2015. 1st Edition. paperback. . . . . Books ship from the US and Ireland.…
