Scott stephan l (21 risultati)
Lingua: Inglese
Editore: New Myths Publishing, 2023
Serie: Best of NewMyths, Libro 4 di 4. Libro 4 di 4 - Best of NewMyths
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Paperback. Condizione: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disa…bility and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Paperback. Condizione: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disa…bility and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Concept Design 2: Works from Seven Los Angeles Entertainment Designers And Seventeen Guest Artists H. Belker; S. Burg; J. Clyne; M. Goerner; N. Page; S. Robertson; Nicolas Bouvier; Ryan Church; Dylan Cole; Kasra Farahani; Sean Hargreaves; Khang Le; Warren Manser; Stephan Martiniere; Ed Natividad; Rick O'Brian; Dan Quarnstrom; Christian L. Scheurer
H. Belker; S. Burg; J. Clyne; M. Goerner; N. Page; S. Robertson; Nicolas Bouvier; Ryan Church; Dylan Cole; Kasra Farahani; Sean Hargreaves; Khang Le; Warren Manser; Stephan Martiniere; Ed Natividad; Rick O'Brian; Dan Quarnstrom; Christian L. Scheurer
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Da: BUCHSERVICE / ANTIQUARIAT Lars Lutzer, Wahlstedt, GermaniaBUCHSERVICE / ANTIQUARIAT Lars Lutzer
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Hardcover. Condizione: gut. 2006. Concept Design 2: Works from Seven Los Angeles Entertainment Designers And Seventeen Guest Artists In englischer Sprache. pages.
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Paperback. Condizione: new. Paperback. WARNING!!! THIS BOOK CONTAINS SCENES OF MURDER AND GORE AS WELL AS SA INVOLVING TEENAGERS. THIS IS AN EXTREME HORROR NOVELLA . YOU'VE BEEN WARNED!Lisa, the new girl in school hears the legend of Hell Farm and decides to check it out with the help of some new friends. At first it seems just…like an abandoned farm house and barn but then the bodies start to pile up. Will Lisa make it out alive? Or fall victim to The curse of Hell Farm? This item is printed on demand. Shipping may be from our UK warehouse or from our Australian or US warehouses, depending on stock availability.
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Da: Revaluation Books, Exeter, Regno UnitoRevaluation Books
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Hardcover. Condizione: Brand New. 75 pages. 6.00x0.25x9.00 inches. In Stock. This item is printed on demand.
SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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